Genetische Anlage
Unsere genetische Anlage – auch Genom – versteht man das gesamte Erbgut des Organismus. Beim Menschen setzt es sich es sich immer aus der DNS (Desoxyribonukleinsäure) zusammen. Das Genom repräsentiert die Bauanleitung für die Bildung aller Eiweiße bzw. Proteine, die unser Organismus für das Leben braucht. Ein Gen selbst ist als ein Abschnitt auf der DNS zu verstehen und stellt die Erbinformation für einen bestimmten Zellbaustein dar. Die DNS selbst wird aus vier Grundbausteinen den sog. Nukleotiden gebildet, wobei sie in ihrer Grundstruktur als eine Doppelhelix organisiert ist. Das fadenartige Gebilde im Innern einer Zelle, das Erbmaterial und Proteine enthält, nennt man in seiner Gesamtheit Chromosom, wobei man die Endabschnitte der Chromosomen auch als Telomere bezeichnet, die die Stabilität der DNS gewährleisten. Insgesamt besitzt der Mensch 46 Chromosomen. Die Bedeutung der Telomere bei der Zellalterung und der Krebsentstehung steht sehr im Focus der wissenschaftlichen Diskussion.
Bemerkenswert dabei ist, dass zwar 99,9 Prozent des menschlichen Genoms identisch ist, es allerdings in dem verbleibenden 0,1 Prozent unseres Erbgutes zu zufälligen – vererbbaren - Variationen der genetischen Information kommt, was dann unsere genetische Individualität ausmacht.
Alles in allem ca. 3 bis etwa 6 Millionen solcher Varianten befinden sich wahrscheinlich in unserem Genom. Diese Varianten nennt man auch genetische Polymorphismen, im Sprachgebrauch der Molekularbiologie, weil sie sich auf einzelne („S“ingle) „N“ucleotid „P“olymorphismen beziehen – auch abgekürzt SNPs („Snips“) genannt.
Die Analyse dieser SNPs ist dabei ein wesentlicher Faktor um für jede Gesundheitsstörung oder Erkrankung - neben Umweltfaktoren – spezifische genetisch bedingte Risikomomente zu erkennen und bedeutet damit eine relevante Größe für die Diagnostik, Behandlung und Prävention.